Mulher descobre que carrega gene do câncer após teste de alergia alimentar

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Há um ano, Nova Cobban recebeu um diagnóstico de choque que mudaria sua vida completamente. Preocupada com a dor de estômago contínua, ela estava preocupada por ter uma alergia alimentar. Tendo suas preocupações descartadas pelos médicos de família anteriormente, ela decidiu tentar uma dieta teste de ADN.



A psicóloga de 43 anos que mora em Bedfordshire, escolheu o teste CircleDNA porque lhe daria conselhos nutricionais e um relatório de condicionamento físico com base em seu perfil genético, além de detalhes sobre ascendência. Nova não pensou duas vezes sobre o fato de que também poderia revelar mutações genéticas.



Nova, que tem um filho, Noah, 17, com o ex, e Grace, três, com o marido Paul, diz: chegado. Mas quando abri o aplicativo, notei o Câncer seção tinha um sinalizador de aviso.



“Ele observou que o teste detectou uma mutação genética e aconselhou conversar com um clínico geral ou um dos conselheiros genéticos da empresa. Eu não estava especialmente preocupado – poderia ter sido qualquer coisa – então folheei.

“Fui confrontado com uma linha que dizia: ‘Mutação causadora de câncer detectada conhecida como BRCA2’. Ele delineou que eu estava mais em risco de câncer de mama, ovário e pâncreas e melanoma.

“Foi difícil de assimilar. Angelina Jolie , mas não equiparei imediatamente essa descoberta à necessidade de cirurgia preventiva como ela. Inicialmente, eu me senti perplexo, não ansioso.”



Logo, a realidade começou a cair. Paul, 42, que administra uma empresa de churrasco, perguntou de quem ela poderia ter herdado o gene. “Eu sabia que a mãe de papai havia morrido muito jovem e estava vagamente ciente de que ela tinha câncer de mama”, diz Nova sobre a história da família de seu pai, Martin. “No entanto, eu não tinha ideia de que o gene BRCA2 poderia ser transmitido pela linha paterna.”

  Nova com o pai no dia do casamento. Crédito: Claudine Hartzel Photography
Nova com o pai no dia do casamento ( Imagem: Fotografia de Claudine Hartzel)
  Pai Martin com Graça
Pai Martin com Graça

Ela também fez algumas pesquisas, que revelaram que a cirurgia preventiva, que poderia envolver uma mastectomia dupla, reconstrução e remoção de ovários e trompas de Falópio, era uma opção.



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Agora preocupada que seus problemas de estômago pudessem ser um sinal de que algo estava muito errado, Nova entrou em contato com seu médico. Ela foi encaminhada para uma ultrassonografia e exames de sangue e encaminhada para um serviço de aconselhamento genético.

“Preenchi formulários sobre a história da família, descobrindo que minha avó havia morrido aos 43 anos, a mesma idade que tenho agora, e que sua mãe também havia morrido jovem”, diz ela. “Papai era filho único e nunca teve câncer, então ninguém soma dois e dois.”

Nova foi encaminhada ao Royal Marsden Hospital, em Londres, onde um consultor de mama disse a ela que o risco de ela ter câncer de mama é até 87% maior do que o resto da população, enquanto sua chance de desenvolver câncer de ovário era 43% maior. “Ele me disse que havia uma alternativa à cirurgia, que são ressonâncias magnéticas anuais e mamografia. Mas ele acrescentou: 'O monitoramento não impedirá você de ter câncer e o tratamento não será bom - não podemos garantir que ele prolongará sua vida''.

Assustada com a ideia de que não existe um teste confiável para detectar o câncer de ovário, Nova conversou com o marido Paul sobre as repercussões da cirurgia.

“Conversamos sobre a menopausa precoce – o que li sobre isso é assustador – e minhas preocupações de perder meus seios afetariam nosso relacionamento físico. Farei implantes, mas parecerão implantes e temi que Paul odiasse meu novo corpo.

  Grace, Nova, marido Paul e Noah
Grace, Nova, marido Paul e Noah

“Ele disse: ‘Olha, somos casados, temos filhos, a última coisa que queremos é perder você porque você não fez isso. Claro que não vou te odiar. Não estou dizendo que não será complicado, mas a alternativa é que você pode morrer.'”

Nova espera fazer uma cirurgia de mama em 2022, mas ainda não conseguiu uma consulta na University College London com o consultor de ovário, o que tem sido frustrante. “Meus seios são bem monitorados para pegar algo mais cedo, mas os ovários parecem muito, muito mais urgentes. Sou de alto risco, já tenho 43 anos, já tive meus filhos. Eu só quero fazer isso. Vou olhar para HRT e suporte nutricional para ajudar a diminuir os efeitos colaterais. Estou hiper vigilante sobre possíveis sintomas - eu tinha gânglios linfáticos inchados na minha axila e encontrei um caroço e pensei: 'Oh Deus!'. Mas estava tudo claro.”

Emocionalmente, tem sido difícil entender o impacto na próxima geração. Grace é muito jovem, mas Nova explicou as implicações para seu filho, Noah.

“É difícil para ele, porque embora os riscos sejam menores, não há cirurgia preventiva. Outro dia, ele brincou com meu pai: 'Então, vovô, ouvi dizer que você pode ter nos dado câncer'.

“É por isso que tenho me esforçado para mantê-lo unido. Ser psicoterapeuta significa que tenho o kit de ferramentas para lidar com estresse como esse e estou acostumado a lidar com pacientes que passam por situações semelhantes, mas também quero mostrar a ele que isso pode ser tratado de forma pragmática.”

Nova quer que todos estejam mais cientes de que os genes BRCA podem ser transmitidos pelos pais.

“Mesmo sabendo que havia câncer de mama do lado do meu pai, nunca me ocorreu que poderia ser hereditário.

“Se eu não tivesse feito aquele teste de DNA, a primeira coisa que eu poderia ter descoberto é que eu tinha câncer.”

Ver upliftmind. com para obter detalhes sobre a caixa de assinatura de construção de resiliência da Nova. Siga sua jornada BRCA no Instagram @brca2meandyou

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